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実体験としては

症状には個人差があり、ミオパチーの重軽度によっても異なるため、ここで紹介しているのはあくまで私の場合(セントラルコア病/良性先天性)です。
私の症状は比較的軽く、同じセントラルコア病患者さんの中にも、また、別のタイプのミオパチー患者さんの中にも、人工呼吸器が必要な方や、車椅子が必要な方、知能障害のある方などがいらっしゃることを忘れないで下さい。

下の女の子の気になる部分をクリックすると、その部位の詳しい説明が見られます。



全身


頭・顔
脳に異常はありません。
表情はいたって普通(豊かな方ではありませんが)です。
目… ギュッとつむる力がありません。寝ている時に薄目になっていることもあるみたいです。寄り目もできません。目の玉を外側に動かす力も不足しています。
頬… "あっぷっぷ"をしても頬を突っつかれると、すぐに空気が抜けてしまいます。
口… 歯は丈夫(虫歯なし!)ですが、すりつぶす力が不足気味のよう。時々、噛み切れなかったり、噛むのに疲れたりすることがあります。
その他… 筋肉を必要とする全ての運動(例えば、眉間にしわを寄せるなど)に力が不足していますが、とりたてて不便を感じるようなことはありません。

ここ数年ひどいドライアイに悩まされ、眼科を受診したところ、なにやらライトを目で追わせてそのスピードや動き具合を定規で測っている様子。そして、首をかしげているので、「筋肉に障害があって、速く追うことはできないし、そんなに動きません」と言ったら納得されました。目の動きはドライアイに大きく関係しているらしいです。しかしミオパチーの主治医は、可能性はあるものの、あまりミオパチー患者からドライアイの報告は受けていないということなので、単に私がドライアイ体質なだけのようです。



首・肩まわり
実は最も弱いのが首や肩周り。
仰向けに寝た状態から、手を引っ張って起してもらっても、首がついていかず、頭がだらんと垂れたまま。もちろん、頭だけ上げることもできません。
まだ歩けない小さなお子さんがミオパチーでは?と最初に気付く兆候でもあります。

ここが弱くてちょっと困るのは、美容院のシャンプーです。
シャンプーが終わると、シャンプー台の背もたれが徐々に起きてきますが、完全に起きるまで頭が垂れたまま。つまりいつまでも美容師さんの手に頭を預けたままになってしまいます。「いい加減に自分で起きてよ」と思われてるかもしれません。




心臓は正常に機能しています。心臓を含め、臓器に異常がないことは幸いだと思います。ただ、呼吸器は弱く、喉風邪を引きやすかったり、咳が出やすかったりするようです。肺炎を起こしやすいので注意が必要です。今のところ、私はそれほど大事には至っていません。

呼吸器を鍛えるにはカラオケがいいらしいです。主治医に「唄いに行きなさい!」と言われましたが、個人的にカラオケはちょっと…。



背中
背筋は弱いですが、特に不自由を感じることはありません。
しかし、側彎症(そくわんしょう)という症状を起こしやすいことが知られています。
これは背骨が主にS字に曲がってしまうものです。成長期に伸びる骨を筋肉が支えきれないことが原因だと思われます。私にはほとんどこの症状は見られませんが、弟はまさしくこれです。治療法というよりも悪化を防ぐ方法としてコルセット(かなり頑丈で硬いです)を使用します。病院で体にあったものを作ってもらうのですが、夏は蒸れたりして気の毒です。




腕力は全くありません。力こぶもできません。
重たいものを低いところから高いところに持ち上げることができません。
また、物を投げる力も不足しています。

88歳の祖母に、腕相撲ではあっさり負けてしまいます。ほぼ無抵抗です。




握力は8〜10kgぐらいです。
スプレーを指一本で押せなかったり、缶やペットボトルのふたが開けられなかったりすることがたまにあります。



お腹
腹筋はあまりありません。
仰向けになった状態からそのまま体を起こすことは、手を使おうが、脚を使おうが、不可能です。寝ている状態から起き上がるには横向きになって起き上がるしかありません。
でも、朝はそうやって起きた方が誰にとってもいいみたいですし…。

仰向けのまま起き上がれなくて困るのは、病院の診察用ベッドのような幅の狭いベッドなどから起き上がらなければならない時です。ちょっとスペースが足りなくて困る時があります。




体の中で最も弱いのは首、肩まわりですが、最も弱さが露呈するのがこの脚です。
走れない、ジャンプできない、階段を登るのが困難、立ち上がるのが大変etc…。

まず、ジャンプできないというのは、正確にはジャンプしようとしても地面から数センチ(数ミリ?)浮く程度ということです。なので、細い縄を使えば縄跳びも(超スローペースでなら)可能です。

次に、走れないというのは、要するにジャンプできないわけですから、走ることもできないわけです。高校時代で、標準の半分ぐらいの速さでした。

階段は駅の階段程度なら、なんとか手すりなしでも登ることができます。ただし、その時の荷物や靴にもよります。アパートや団地の階段(コンクリートの)やエスカレーターぐらいの高さの階段になると、よじ登り状態になりますので、手すりが必要です。

 一番苦労するのはバスのステップ。最近はノンステップバスや段差の低いバスも増えてきましたが、バス停の一段高くなったところにバスをつけてもらえなかったときは、ちょっと悲惨です。荷物があったりするとお手上げ。最近は割り切って膝をついて乗ったりしていますが、以前はそうなるのがイヤでバスを避けていたことも。マイクロバスは強敵です!

立ち上がるのが大変という意味は、椅子からではなく、地面からということです。(椅子からでも大変は大変ですが、地面からとは比べ物になりません。)両手をつかないと立てない上に、脚もある程度広げないとだめなので、立ち上がるのにはそこそこのスペースが必要です。

居酒屋なんかのお座敷で両隣に人がいて、しかもすぐ後ろが壁!みたいな状況だとちょっと困ります。トイレに行きたいのにガマンしてしまうことも…。




足首に関節拘縮(関節が硬くなる)があり、曲がりにくくなっています。
そのせいでつまづきやすく、つまづいた後はこらえる力がないため、転びやすいです。
また、しゃがむ時もかかとが地面につかないので、「疲れるからしゃがんでていいですよ」と言われてしゃがんでいると、余計疲れます。
普通→ 間接拘縮→


全身
セントラルコア病は、全身麻酔のときに悪性高熱症という合併症を引き起こすことで知られています。これは最悪の場合死に至ることもあるので、注意が必要です。麻酔の際にはお医者さんにその旨を告げ、適切な方法をとっていただかなくてはなりません。


  みおぱちっく順路