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医学的には

先天性ミオパチー(congenital myopathies)とは乳幼児早期からの筋力、筋緊張低下があり、多くは歩行を獲得しますが、以後も筋力低下が持続する疾患です。
非常に緩やかながら、進行性のものが多いです。
ミオパチーは次のように分類されています。

病理学的特徴からの分類

  ネマリンミオパチー
  セントラルコア病
  ミオチュブラーミオパチー
  先天性筋線維タイプ不均等症
  その他のミオパチー
  筋肉特異構造を示さないもの
臨床症状からの分類

  乳児重症型
  良性先天型
  成人発症型
は私が属しているところ


■病理学的特徴からの分類■

ネマリンミオパチー(nemaline myopathy)
ミオパチーの中で最も頻度が高い病気。
常染色体劣性、優性遺伝が報告されているそうです。
筋組織を染色すると、糸くず(nemaはギリシャ語で糸くずの意)のようなものが見えることから、この病名が付けられました。
下の写真の左が正常な筋肉細胞で、右がネマリンミオパチーの筋肉細胞です。(それぞれ染色したものです。)

セントラルコア病(central core disease)
主に常染色体優性遺伝をとると考えられているようです。
関係する遺伝子は第19染色体にあることがわかっています。
この染色体が麻酔に関連した染色体の近くにあることから、麻酔には注意が必要です。
筋繊維の中心部に筋小胞体やミトコンドリアがなく、染色しても中央部が果物の芯(core)のように染色されないのが特徴です。
下の写真がセントラルコア病の筋肉細胞です。(染色したものです。)私の筋肉もこんななんですね、きっと。

ミオチュブラーミオパチー(myotubular myopathy)
比較的良性の経過をとる常染色体優性(劣性もある)と、乳児期から重篤な症状をとるX連鎖劣性遺伝をとるものが知られているそうです。
筋発生途上にある筋管細胞(myotube)に構造が似ているのでこう名づけられました。

先天性筋線維タイプ不均等症
  (congenital fiber type disproportion)

上記のような筋線維内の異常な封入体(糸くずのようなものとか)や構造異常がなく、タイプ1(赤筋)線維がタイプ2(白筋)線維より12%以上の差をもって小径である場合の診断名だそうです。

共通
筋線維タイプ分布の異常と未熟性が筋力、筋緊張低下の原因と考えられているそうです。


■臨床症状からの分類■

乳児重症型(severe infantile form)
最も知られているのはネマリンミオパチーとミオチュブラーミオパチーです。
新生児期からの呼吸困難、哺乳力低下があり、人工換気、経管栄養を必要とします。
大多数は1歳までに亡くなるそうです。

良性先天型(benign congenital form)
先天性ミオパチーの大半の患者はこの良性先天型に属します。
乳幼児期に発達の遅れがあり、筋力・筋緊張が低下しています(フロッピーインファント floppy infant というらしい)
歩行開始後も走れない、階段の昇降に手すりがいるなど筋力低下は持続します。
なかには症状がほとんどなく、よほど専門的な知識を持つ医師にしか診断できないような軽症例もあるとか。
筋力低下は非進行性か、あるいは進行してもとても緩やかです。
筋力低下は全身にありますが、頸部屈筋が弱い(寝ていて頭が持ち上がらない)のが特徴的です。

成人発症型(adult onset form)
ネマリンミオパチー、ミオチュブラーミオパチーでの報告があるそうです。
良性先天型で幼少期にはきわめて症状が乏しく、成人になって急性増悪したものと、成人発症の2型があると考えられています。
成人発症のものは良性先天型のような遺伝性はない模様。


このページは武蔵病院の埜中先生のホームページから、許可をいただいて一部抜粋あるいは要約するなどして掲載しています。
著作権は埜中先生にありますので、許可なく転載・使用することをかたく禁じます。
埜中先生の、より専門的な説明はこちらです。


  みおぱちっく順路