筋生検に賛成ですか？反対ですか？またその理由は？ 基本データ1　筋生検とは 切開して筋肉組織を取り出し検査するもので、麻酔を要する手術になります。これによりミオパチーなのかそうでないのか、ミオパチーならどのタイプなのかがわかり、これ以外に判定する方法はありません。 基本データ2　筋生検のメリット ミオパチーなのかどうかがわかる。ミオパチーである場合、そのタイプがわかる。将来のリスクがはっきりする。 基本データ3　筋生検のデメリット 検査には麻酔を要するため、リスクがないとは言えない。検査をしても、100％わかるとは言い切れない（らしい）。わかったところで、治療法があるわけではない。 参考資料（ちょっと専門的ですが、↓教えていただきました。） 　 安全で意味のある筋生検を行うために 　 筋生検法 　 筋生検の失敗例 みなさんのご意見は？ 　 ノリさん：出来る環境であれば、反対ではない 　 ゆかさん：賛成 　 かっちゃんさん：条件付YES 　 shellfrozenさん：大賛成 　 sharaさん：条件付YES 　 ももいろネコさん：やってよかった 　 管理人おゆう：賛成 ノリさんのご意見：出来る環境であれば、反対ではない 初めまして。ノリと申します。 かっちゃんさんのサイトで、おゆうさんと知り合った者で、ミオパチー歴34年になります。症状的には、おゆうさんと似ており、多少の＋αという感じでしょうか。何とか会社勤めしています。 初カキコなのに、お題に参加させてもらってもよいですか？…。 病状や立場（本人か家族か、男か女か等）によって、想いや意見も異なると思いますので、あくまで「僕的に感じたこと」とさせていただきますが…。 結論から言うと「出来る環境であれば、反対ではない」という立場でしょうか（ズルい言い方ですかね？）。 私の場合、小４で太ももの筋生検（全身麻酔）をして、先天性ミオパチー（筋線維タイプ不均等症）の病名が確定。それまではタイプどころかミオパチーという言葉さえ知りませんでした（小さい頃廻った数々の病院で、？の診断でした）。 ■反対ではない理由■ １　病名確定により理由がはっきりし、自分も親も納得できた。 ２　多感な時期、周りに理解されず悩んだ時「自分が自分の理解者」と思えた。 ３　その病気特有の症状に対し（医者が）対処し易いのではないか（と思う）。 ■絶対賛成とは言い切れない理由■ １　「ほぼミオパチーだろう」とさえ分かれば、進行に合せた対処策は（基本的には）どの病気でも、さほど変わらない気がする（悲しいかな…）。 ２　病院の技術や検査する年齢により、確定できない場合がある（らしい）。 ３　麻酔を使う筋生検自体が、全くのノーリスクとは言い切れない（だろう）。 …こんなトコかなぁ…？ 僕自身、病気の事を考えないようにしていた時期が長かったのですが、今は知ることで、考え方が拡がるものと信じてます（筋生検に限らず、皆さんの事を知ることも）。 とはいえ、乳児にとっての「痛み」や女性にとっての「傷」は、決して小さい事ではないですしね（おっさんも痛いのイヤだけど…）。 なんとなく言いたいこと、伝わったでしょうか？。 （2005.10.13の掲示板より） ゆかさんのご意見：賛成 早速、参加させていただきます。 私は賛成です。 私の場合、１歳になるかならないかの頃に筋生検を行いました。左上腕(力こぶ)です。３ヶ月検診で、首の状態を指摘されて、検査を勧められました。１歳ということもあり、痛み・記憶は全く覚えてません。物心つくようになってからは「ミミズみたい」と、自分でその傷痕を触って遊んでいたほどなので、傷痕は気にしてません。約２ｃｍという小さい傷痕だからなのかもしれませんが。 幼かったから、検査の選択権は当然親にありました。検査を受けておいて良かったと思ってます。 「全身麻酔」が危険だという事が判明しただけでも良かったです。それを知らなかったら、抜歯する時に死んでしまっていただろうし。 有名な病気ではないので、人に説明しても理解してもらえるのは難しいけれど、自分のことを自分が分かっていれば『こういう時はこうすればいい』とか『これは出来ない』というように伝えることは出来ます。『なぜ出来ないのか』の『なぜ』を、病名があることで説明しやすくなっていると思います。 でも、一番の理由は、自分が納得する為だと思います。幼い頃によくあったことですが、例えば「高くジャンプしたい」と熱望しても出来ないわけです。その時、親は「病気だから」って説明します。悔しいけど、それが現実なので『諦め』という納得が出来ました。 悲しいけど、現実を受け止めることで、新しい対処法を見つけられます。 なんだか、分かりづらい終わり方になってしまいましたが。すみません。 （2005.10.14の掲示板より） かっちゃんさんのご意見：条件付YES 「筋生検」についてですが、この議論は、自分では判断できない状態の患者を持つ家族の立場で…というのが最も意義のあるシチュエーションでしょうね。 「筋生検」のリスクはハッキリしています。 まず最大のリスクは「筋肉に傷を残す手術」であること。つまり、ただでさえ筋肉が人より弱く少ない病気なのに、その一部を切り取って調べるわけです。検査によってその部分の障害がさらに大きくなる可能性が０(ゼロ)とは言えないということですよね。 さらに検査のために数日またはそれ以上の入院が必要なこと。 これは特に筋肉系の障害者全般に言えることですが、入院は確実に身体の機能を奪います。少し寝込んだだけで筋力も体力もすぐに落ちる割に、回復にはめ〜っちゃ時間がかかったり…。 こういうリスクを知った上で「それでも病名をハッキリさせたい」と願うなら、後は両者を天秤に掛けるしかありません。 ただ、リスクは年齢と共に大きくなると思われます。 加齢と共に筋組織の変性が進み、たとえ「筋生検」をしても“燃え切った後の焼け野原で山火事の原因(火種)を捜さなければならない状態(＝ある医師の言葉)”となり、結局は検査しても診断の確定ができないことも…。 またリハビリ以外に対応法が見つからないこの病気は、ある程度の年齢まで大過なく過ごせたら、診断の意義が薄れてくることもあります。 …と、ここまで書くと「筋生検」には反対しているように見えますが、逆に言えば、患者がまだ小さいうちはリスクも少なく、診断の意義も大きいということですよね。 結論を言うと、まだ生まれて間もない子供さんで“疑い”をかけられているなら、むしろ僕は「筋生検」をオススメしたいです。小さいうちは術後の回復も早いですし…。 僕は三十を遙かに過ぎるまで自分の病名を知らず、子供の頃、両親は「治せる方法があるもの」と思い込み、あせり、悩み、いろんな病院、薬、民間療法、宗教、etc...を試しました。 そうした日々と天秤に掛けるなら、「まだ子供なら『筋生検』を…」という“条件付ＹＥＳ”の立場です。 （2005.10.21の掲示板より） shellfrozenさんのご意見：大賛成 僕はすでに３３歳ですが、先々月ぐらいに筋生検をしてはじめて何らかの筋疾患であるとの判断を得ることができました。この３０年間は何だったのだろうと思います。筋生検には大賛成です。本人が希望する場合、医者がなんといおうが絶対やった方がいいと思います。 <中略> １週間ぐらい検索し続けて出した答えは、ネマリンミオパチーには現在試みられている治療法はあるということです。探した限り３つあって、１つは筋肉を構成に関係するアミノ酸の一種であるチロシンを使うもの、１つは喘息の治療薬サルブタモールによって筋力が高められるというもの、最後はまだ動物実験の段階のようですがupregulationという手法で遺伝子治療に近いですが遺伝子治療よりは簡単な手法のものです。前者２つは臨床実験が行われているようですが、どうも効いたり効かなかったりするので、もともとDMDなどに比較して患者数の少ないネマリンでは、どの程度効いたという判断を出していいか意見が分かれるところのようです。 （2005.11.2の掲示板より） sharaさんのご意見：条件付Yes 私の場合は小4の頃、局所麻酔にてふくらはぎから5センチ四方の筋肉を採取しました。もちろん日帰りで。そして最近になって姉に私と似た症が出てきたために最近まで筋生検をするしないで姉と意見交換をしていました。 結果的にはやらないことにしたのですが、やはり理由は ・傷が残る ・現在では入院が必要 ・弟である私の診断が確定しているので同じ病気である確立が高いということが推測できる ・いまさら病名を確定しても治癒的治療法が確定されていないこと などが理由です。 しかし、一方で医学的にはっきりとした診断名がないということは、たとえば身障者手帳の申請や各種の助成などの法的制度が将来必要になったときに問題が生じてくる可能性はあると思います。 今現在の私の筋組織（おもに下肢と上肢の一部）は脂肪変性が始まっていて、仮にここから筋生検をしたとしても確定診断には至らないということです。ですからもしやるのであればその時期も選ばなくてはいけないでしょう。 今後、遺伝子診断等の技術の進歩によって筋生検だけが診断確定の方法でなくなるときがくるのかもしれませんが、現状では個々の状況に「診断確定のための筋生検」がもつメリット、デメリットを考えてやるかやらないかを決定するしかないのかな、と思っています。 ただ、私自身の場合は親の判断でしたので親の立場では将来的なことも十分考えることも必要かと思います。 昔とちがって今はわずかでも情報を入手することが可能ですので活用しない手はないと私は思います。(^ｰ^)ﾉ なので、やはり「条件付Yes」になります。 （2005.11.13の掲示板より） ももいろネコさんのご意見：やってよかった 　一年ちょっと前に、子どもが１歳半くらいのときに　筋生検した経験のある母です。　結果は　「うーん。ミオパチーではないかなぁ…」でした。ただ　筋力の伝達をする細胞？の写真を見ながら　「うーーん　この大きさがねぇ…」ともいわれ　いまだに（何だったの…）と理解力のない母は思います。 　家は産まれたときに肺に疾患があり　手術をした病院の小児神経の先生が　ミオパチーを疑いその先生からの紹介で　武蔵病院で調べていただきました。 　結果は《病名わからず・・》でしたが　やらないでいても悩んでいたと思うので　（やってよかった）と思うようにしています。 （2006.1.10の掲示板より） 管理人おゆうの意見：賛成 私が筋生検をした時は、「筋生検をした方がいいかどうか」が問題ではなく、「病名がなんなのか」が問題でした。ミオパチーという病気のことがあまりわかっていない時だったので、どんな検査をしてもいいから、早く本当の病名を知りたいと親は思ったはずです。だから、筋生検をしないという選択肢はありませんでした。 時代が変わって、お医者さんはリスクを考慮してか、あまり筋生検をすすめなくなったようですね。ミオパチーの疑いのあるお子さんをお持ちの親御さんも、治療法がないなら無理に検査をしなくてもいいと思うようになったようです。私の時には考えられないことでした。 実際私は筋生検を受けて、きちんと自分の病気のことがわかってよかったと思っています。まず第一に、自分のことを説明するのが簡単になります。特に私は見た目は何でもないせいで誤解されることも多く、「なんだか分からないけれど力がなくて重いものが持てない」と言うよりは「生まれつきの病気で重いものは持てない」と言ったほうが相手に理解されやすいのです。 　第二に、入学するとき、就職するとき、新しいことを始めるときにはどうしても病気のことを言わなければなりません。それも、「病名はわからないが筋肉に障害がある」と言うよりは、「ミオパチーという病気で、こういうことはできなくても、こういうことをするのに支障はない」ときちんと説明できたほうが説得力があります。 　第三に、私はセントラルコアだったため、麻酔に注意が必要です。麻酔を要する時などはきちんとその旨を伝えなくてはなりません。これも知らなければ大変なことです。 　ほぼミオパチーだろうという仮定の下で生活していけば、これといって治療法がない状況では弊害はないのかもしれません。でも、きちんと自分のことがわかっているということは精神的な支えになります。そしてそれが筋生検に賛成する一番の理由でもあります。だから、できれば本人が物心付く前に、せめて思春期を迎える前に、検査を受けることをおすすめします。 （2005.11.12） 　　みおぱちっく順路