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"みおぱちっく-MYOPATHIC-"は先天性ミオパチー・セントラルコア病に関する情報を提供するサイトです。先天性ミオパチー(congenital myopathies)とは乳幼児早期からの筋力、筋緊張低下があり、多くは歩行を獲得しますが、以後も筋力低下が持続する疾患で、東京都の難病にも指定されています。
私自身がミオパチー患者なので、"みおぱちっく"では、医学的なことよりも実体験をもとにエピソードを交えて紹介していきます。
※MYOPATHICは"ミオパチー的な"という意味の、MYOPATHYからとった造語です。

INFORMATION

ミオパチーをご存知ない方へ
 ミオパチーの具体的な症状には、走れない、ジャンプできない、階段を登るのが大変、重たいものを持ち上げることができない…などがあります。

 と言われても、「走れない」とはどういうことか少しわかりにくいと思います。では、鉄ゲタをはいて走ることを想像してください。ちょっとだけ走れない感覚をわかっていただけたでしょうか?
 おそらく、"ふつう"の方にとっては、体中のあちらこちらにオモリが付いているような感覚に近いのではないかと想像しています。

 あるいは、世界中の人がオリンピック級の人々ばかりで成り立っていると思ってください。そんな中では"ふつう"のあなたは100m走の選手ほど速く走れず、ハイジャンの選手ほど高く跳べず、重量挙げの選手ほど重いものは持ち上げられないはずです。ミオパチー患者はそういう立場に近いかもしれません。

 そして、私たちは座っていたり、歩いているだけでは、全く気付かれないこともあります。だから、何がどの程度にしかできないか…ということは簡単には説明できません。でも、このサイト内の"MYOPATHY?"や"ESSAY"でその断片を感じ取っていただけるのではないかと思っています。ただし、これはあくまで私の場合で、ミオパチーの症状は人によって様々です。"BBS"にご訪問くださる方のお話や"MYOPARK"でのみなさんのご意見などにも目を通してみてください。

 また、この病気の最も恐いところは「遺伝性」であるということです。遺伝子を持っていても発現していない方や、発現していても軽すぎて気付いていない方もいらっしゃるので、いつ自分の子供がミオパチー患者になるかわからないのです。
 さらに、セントラルコア病の遺伝子を持っていると、発現・非発現に関わらず、全身麻酔の時に悪性高熱症という合併症を引き起こすことがあり、最悪の場合死に至ることもあります。
 ご自分のご家族やご親戚に少しでも気になるところがあったら、一度専門のお医者さまに相談してみるのもよいかもしれません。(2005.10.16 一部改訂)


ミオパチー患者さんや、そのご家族、お知り合いの方へ
 はじめまして。日本にはどのくらいの数の患者さんがいらっしゃるのでしょうか?私と弟は1983年にセントラルコア病と認定され、国内で7・8番目と告げられました(定かではない)。ちなみに私は自分以外のミオパチー患者は父と弟しか知りません。
 皆さんそれぞれがミオパチーならではの困難と出会い、それを克服してきていると思います。お互いこれからも頑張りましょうね♪

 "みおぱちっく"では、ミオパチーならではのエピソードなど、お便りを募集しています。もちろん、このサイトに関するご意見やご感想、ご相談なども大歓迎です。
E-mailから是非お寄せください。


このサイトを作ったきっかけ
 幼少時、病名がわからなくて家族は苦労しました。そもそも何科を受診したらよいのかもわからず、小児科や整形外科を保健所、総合病院、大学病院、労災病院問わず回りました。しかし言われることは2つ。「どこも悪くない」と「リハビリしなさい」です。どこが悪いのかもわからないのに、どんなリハビリをしろというのでしょう?
 ある時は、この子は他の子より慎重なだけだと言われ、要するに走れないのは走ろうとする意思がないからだと言われたこともありました。
 その後、運良く東京女子医大の先生と知り合ったことから、1983年、東京女子医大に検査入院し、病名がわかるのですが、その時私はもう5歳になっていました。
 当時、日本でこそ病名はそれ程知られてはいなかったものの、欧米ではすでによく知られた病気で、日本にも検査をしていない為に病名がわからないままの、いわゆる隠れミオパチー患者は多くいるはずだということでした。例えば、私の父親はその一人でした。

 それから月日は流れて、気が付くといつのまにかミオパチーは東京都の難病にも指定されるほどに。ということは、日本のお医者さんの間でも随分メジャーな病気になり、なかなか病名がわからず苦労する患者さんはいなくなったのだろうと思っていたのです。ところが、平成生まれの患者さんなのに、まったく同じ経験をされたご家族のホームページを見つけてしまいました。精神的にもかなりご苦労されたようでした。もっと早く私が発信源になっていれば…と大変なショックを受けました。

 今からでも遅くない!そんな訳で、私はこのサイトを作りました。


ミョパの自己紹介
  オレはミョパ。2005年9月14日生まれ(みおぱちっく開設日)のナマケモノ。名前の由来は、マヌケな管理人が「直接入力」でmyopathicと打ったつもりが、「かな入力」だったために画面に"みょぱ"と出ていることがよくあるらしく、それが微妙にお気に入りだかららしい。ちなみに今はこうしてマスコットとしてかりだされてはいるが、以前ここの管理人は自分からオレに同盟を持ちかけておいて、さっさと撤回しやがった。(→詳しくはこちら)おかげで随分振り回された。感じのワルイ管理人だぜ。


みおぱちっく順路